Осмысление проблем генетики человека. Основные проблемы генетики и роль воспризводства в развитии живого. Наследственные болезни обмена

06.07.2023

Результаты мониторинга наследственных заболеваний свидетельствуют о росте генетического груза в популяциях человека. Генетический груз — это весь спектр мутаций, понижающих адаптивные свойства организма, включая летальные мутации. Одна из причин роста — сильное загрязнение окружающей среды, которое является побочным продуктом цивилизации. Постоянные техногенные катастрофы, военные конфликты приводят к изменению климата, к появлению в среде новых мутагенных факторов или повышенной концентрации старых. Величина мутационного давления очень велика. Как считают американские генетики, в каждом поколении около половины зигот не образуют потомства. Генетическая устойчивость популяций человека базируется на том, что каждое последующее поколение, в основном, появляется от фенотипически нормальных людей. Но при сильном загрязнении среды может возникнуть ситуация, когда 100% яйцеклеток будут нести вредные мутации.

Угроза вырождения человечества с давних пор беспокоила умы мыслителей и философов. Вопросы наследственности, ухудшения, вырождения рас затрагивались в Библии, в индийских священных книгах, в классических мифах. В Библии израильскому народу предвещались всевозможные кары за нарушение чистоты расы. В Спарте была создана целая система социально-гигиенического режима, сознательно ставившего целью усовершенствование человеческой природы.

Не обошел вниманием эту проблему и Ч. Дарвин. В своем труде “Происхождение человека” он писал: “Человек изучает с величайшей заботливостью свойства и родословные своих лошадей, рогатого скота и собак, прежде чем соединить их в пары; но когда дело касается его собственного брака, он редко или никогда не выказывает подобной осмотрительности. А между тем он мог бы способствовать разумным отбором не только развитию физического сложения и наружности своих потомков, но и развитию физических и умственных качеств”.

Взгляды Дарвина, его учение об отборе оказали большое влияние на его двоюродного брата, известного биолога Ф. Гальтона, ставшего основателем евгеники — учения о совершенствовании человека. Задачу евгеники он видел в разработке способов и средств, которые могут изменить в лучшую сторону биологические свойства человека. Гальтон создал концепцию генетической детерминации духовной сферы человека, заявляя, что интеллектуальные способности человека, его моральные качества, формы поведения в обществе являются врожденными свойствами и передаются потомству. Из этого следовало, что социальные условия не оказывают влияние на формирование человека, и единственный путь к улучшению человеческого рода — это селекция. Он предлагал применять к человеку те же методы селекции, что и к животным — скрещивание и отбор. Основную трудность в реализации своих идей он видел в том, что людей нельзя насильственно скрещивать, подобно животным. Преодолеть это препятствие, т.е. заставить людей вступать в предсказуемые браки или отказываться от производства потомства, по мнению Гальтона, можно лишь в том случае, если идеи евгеники овладеют умом каждого человека.

В конце жизни Ф. Гальтона (он умер в 1911 г.) евгеническое течение имело своих представителей во многих странах мира. Евгенические общества появились в Германии под предводительством А. Розенберга и др., в США — Ч. Девенпорта, в СССР — Н.К. Кольцова. Развивая взгляды Гальтона, его сторонники сформулировали ряд положений, которые известны под названием позитивной и негативной евгеники. Наиболее законченное выражение идеи позитивной генетики нашли во взглядах выдающегося американского генетика, лауреата Нобелевской премии Г. Меллера. В 30-х гг. он выдвинул идею “зародышевого выбора”. Он предлагал ввести в практику искусственное осеменение женщин, используя для этих целей сперму от специальных доноров. В качестве прообразов таких доноров Г. Меллер называл Декарта, Пастера, Линкольна и других выдающихся деятелей, живших в разные времена. Сторонники негативной генетики предлагали разрабатывать мероприятия, которые могли бы привести к снижению частоты неблагоприятных генов в человеческих популяциях. К ним относились: запрещение межрасовых браков, стерилизация низших, преступников, слабоумных, законодательное ограничение семьи у низших классов. В крайнем выражении идеи негативной генетики сводились к созданию высшей расы (в США — американской белой расы, в Германии — арийской) и физическому истреблению низших рас (в том числе славянской). Именно негативная евгеника стала теоретическим обоснованием фашизма и расизма. И вполне естественно, что с разгромом фашизма научные круги потеряли интерес к евгенике.

Новый всплеск евгенических идей пришелся на 70-е гг. ХХ в., когда в США и западных странах появилось течение, получившее название “биократизма”. Оно снова прокламировало необходимость совершенствования человека с помощью генетических методов. Толчком к его появлению в значительной мере послужили успехи, которые были достигнуты в области молекулярной генетики. Биократы считали человека крайне несовершенным существом, неспособным эффективно адаптироваться к резко изменяющимся факторам внешней среды, вызванным его деятельностью. В связи с этим утверждалось, что человек как вид, подобно многим видам живых существ, жившим в прошлом, но вымершим в ходе эволюции, также может угаснуть. Поэтому, используя достижения генетики, необходимо создать нового человека — Homo futurus. Параметры его мозга должны намного превышать таковые современного человека. Его физические способности следует повысить за счет формирования дополнительных больших пальцев, а также выступающих вперед глаз. В генетический аппарат человека необходимо ввести гены, которые обеспечили бы развитие у него двухкамерного желудка, приспособленного к перевариванию целлюлозы в случае дефицита продуктов питания. Высказывались и более одиозные идеи. Например, идея о клонировании безногих космонавтов, которые будут занимать меньше места в кабинах космических кораблей и нуждаться в меньшем количестве пищи и кислорода в длительных космических полетах, или идея о клонировании гениев, о создании таблеток памяти.

Однако трудности практической реализации достижений генетики применительно к человеку заставили обратиться к старым евгеническим идеям, в том числе к идее “зародышевого выбора” Г. Меллера. К этому времени уже были созданы банки сперматозоидов, услугами которых в США ежегодно пользуются несколько десятков тысяч женщин.

Проблема изменения наследственности человека методами генной инженерии вызвала острую дискуссию в среде генетиков. Многие выдающиеся зарубежные и отечественные ученые в связи с появлением биократизма выступили с критикой экспериментов, направленных на резкое вмешательство в геном человека. К их числу относятся лауреаты Нобелевской премии Д. Ледерберг, Ф. Крик, Д. Бидл, Д. Уотсон и др. Известный отечественный генетик Н.П. Дубинин заявлял, что вопрос о вмешательстве в генетическую природу человека неправомерно ставить в широком плане. Его можно поднимать только в связи с некоторыми конкретными задачами медицинской генетики, такими как лечение наследственных болезней у отдельных людей. Что же касается вмешательства в наследственность в целях селекции, то учитывая все еще ограниченные возможности современной генетики, оно недопустимо. С точки зрения ученых, изучающих этические проблемы, реализация евгенических программ может привести к распаду семьи и других человеческих ценностей, лежащих в основе нравственности человеческого общества. Ученые, экспериментирующие в области генетической инженерии человека, должны ясно сознавать, сколь велика их ответственность перед людьми. Можно привести следующий пример. В Шотландии среди заключенных было обнаружено несколько мужчин, имевших лишнюю Y-хромосому. На этом основании был сделан ошибочный вывод, что в Y-хромосоме находятся “гены преступности”. Ученые, обнаружившие этот феномен, писали, что мужчины — носители лишней Y-хромосомы — “опасные, агрессивные, умственно отсталые психопаты”. Началась дискуссия о том, следует ли таких индивидуумов изолировать от общества. Однако более тщательное исследование показало, что наличие конституции ХYY у мужчин является довольно частым явлением, составляя у новорожденных 1: 1100, и число мужчин с таким кариотипом в тюрьмах не превышает их частоты в нормальной популяции людей. Более того, андрогенная терапия мальчиков с ХХY, начатая с 12 лет, способна оказать положительное влияние, повышая умственные характеристики и улучшая психологические свойства личности.

Генетики несут большую ответственность перед человечеством, ибо современная генетика может принести либо огромное благо, либо большие беды, в зависимости от того, в чьих руках окажутся ее завоевания. Недаром расшифровку генетического кода сравнили по значимости с открытием ядерной энергии в физике.

На данном этапе основные исследования в области генетики человека проводятся в рамках Международной и национальных программ “Геном человека”, которые реализуются в США, странах Западной Европы и России. Глобальная задача программы — структурно-функциональный анализ генома человека. Наиболее сложные и трудоемкие части анализа — картирование и секвенирование. В широком смысле слова картирование — это определение местоположения на хромосоме различных генетических элементов (генов, маркеров, мутаций, сайтов рестрикции и т.п.). Оно проводится с использованием двух методов: генетического и физического. Генетическое картирование основано на анализе сцепления и рекомбинации генов по данным родословных. Оно устанавливает порядок расположения генов в хромосоме. Физическое картирование — это точное определение места того или иного фрагмента ДНК на хромосоме на основе результатов рестрикционного анализа или молекулярной гибридизации с использованием кДНК. Последняя стадия физического картирования — определение полной нуклеотидной последовательности ДНК с помощью современных технологий секвенирования. Установлено, что в одной клетке человека содержится 3,2 млрд. пар нуклеотидов — это гигантский объем генетической информации. В геноме человека ~ 50-60 тыс. генов. На их долю приходится только 3% общей длины ДНК, функциональная роль остальной части ДНК пока не известна. Самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, самое маленькое — для создания эритроцитов — всего 8 генов.

В программе “Геном человека” большое внимание отведено выявлению геномного разнообразия, связанного с происхождением человека, возникновением рас, этногенезом и др. Основной прикладной аспект программы касается идентификации генов, ответственных за наследственные заболевания, что необходимо для развития генотерапии. Особое внимание уделяется выявлению т.н. “генов предрасположенности”. Это мутантные аллели, которые при неблагоприятных воздействиях могут способствовать развитию патологического процесса. Так, известно более 200 генов, отвечающих за детоксикацию ксенобиотиков — вредных веществ, поступающих в организм из окружающей среды. Среди них обнаружены мутантные, неполноценно функциональные формы, которые можно считать “генами предрасположенности”. Например, неполноценный аллель гена, кодирующего фермент глютатион-S-трансферазу, который утилизирует продукты первичного распада ксенобиотиков, представлен почти у 40% населения России. На фоне алкоголизма у лиц с таким генотипом чаще развивается цирроз печени. Установлена связь этого гена и ряда других генов с развитием опухолей. Некоторые “гены предрасположенности” относятся к системе регуляции. Так, у гена — рецептора витамина D (VDR-3) имеется функционально неполноценный аллель с мутацией в экзоне 9. Гомозиготы по этому аллелю составляют 16% людей белой расы. Такие люди часто болеют остеопорозом — заболеванием, связанным со снижением плотности костей, что ведет к увеличению вероятности переломов. Выявление “генов предрасположенности” важно для профилактики, прогнозирования и лечения заболевания.

Генотерапия — это лечение заболеваний путем введения в клетки пациентов генов с целью компенсации генетического дефекта или придания клетке новых функций. Первые клинические испытания методов генной терапии были начаты в 1989 г. Большинство таких проектов касается лечения онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции (СПИДа). Все они проходят строгую экспертизу в соответствующих комитетах и комиссиях. Разработке программы генной терапии предшествует тщательный анализ тканеспецифической экспрессии соответствующего гена, идентификация биохимического дефекта, исследование структуры, функции и распределения его белкового продукта. Предварительную апробацию процедуры генокоррекции проводят на культуре клеток пациента. Успех первых клинических испытаний стал стимулом к разработке генотерапевтических подходов к лечению других видов наследственных болезней, а также ненаследственных заболеваний.

Развитие новых технологий, основанных на манипуляции с генетическим материалом, вновь поставило перед генетиками этические проблемы. Вот первая из них. Расшифровка геномной структуры сделала технически доступной ДНК-паспортизацию людей. Она поможет избежать появления детей с наследственными дефектами или проводить профилактическое лечение для предотвращения развития болезни. Но одновременно возникает риск дискриминации людей на основании генетической информации, например, при страховании и трудоустройстве. Еще один пример. Широкое использование геномных исследований в судебной медицине позволяет решать многие важные проблемы, такие как установление родства людей, биологического отцовства, причастности лица к свершению преступлений и пр. Однако одновременно появляется возможность фальсификации этих данных, использования их в неблаговидных целях.

Таким образом, прогресс генетики, апофеозом которого является генотерапия, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжелых наследственных и ненаследственных болезней, а с другой, ставит общество перед лицом серьезных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и духовное здоровье человечества.

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Роль воспроизводства в развитии живого

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, - но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Экономический факультет

Кафедра философии

ИНДИВИДУАЛЬНОЕ КОНТРОЛЬНОЕ ЗАДАНИЕ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ «КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ»

1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

2. Роль клетки в развитии живого

3. Какое открытие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

Литература

Вопрос 1. Основные проблемы генетики и роль во спроизводства в развитии живого

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин - биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:

1. Н аследственные болезни и их причины - могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

2. Медико-генетические лаборатории . Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

3. Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

4. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества - это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

5. Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

6. Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

7. Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

8. Клонирование - метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

9. Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

10. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии. Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так.

Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодействий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица, в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и, во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

Вопрос 2 . Роль клетки в развитии живого

Впервые название «клетка» в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек - клеток.

Клетка любого организма, представляет собой целостную живую систему. Она состоит из трех неразрывно связанных между собой частей: оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка клетка осуществляет непосредственное взаимодействие с внешней средой и взаимодействие с соседними клетками (в многоклеточных организмах).

Оболочка клеток имеет сложное строение. Она состоит из наружного слоя и расположенной под ним плазматической мембраны. Клетки животных и растений различаются по строению их наружного слоя. У растений, а также у бактерий, сине-зеленых водорослей и грибов на поверхности клеток расположена плотная оболочка, или клеточная стенка. У большинства растений она состоит из клетчатки. Клеточная стенка играет исключительно важную роль: она представляет собой внешний каркас, защитную оболочку, обеспечивает тургор растительных клеток: через клеточную стенку проходит вода, соли, молекулы многих органических веществ.

Отграниченная от внешней среды плазматической мембраной, цитоплазма представляет собой внутреннюю полужидкую среду клеток. В цитоплазму эукариотических клеток располагаются ядро и различные органоиды. Ядро располагается в центральной части цитоплазмы. В ней сосредоточены и разнообразные включения - продукты клеточной деятельности, вакуоли, а также мельчайшие трубочки и нити, образующие скелет клетки. В составе основного вещества цитоплазмы преобладают белки. В цитоплазме протекают основные процессы обмена веществ, она объединяет в одно целое ядро и все органоиды, обеспечивает их взаимодействие, деятельность клетки как единой целостной живой системы.

Вся внутренняя зона цитоплазмы заполнена многочисленными мелкими каналами и полостями, стенки которых представляют собой мембраны, сходные по своей структуре с плазматической мембраной. Эти каналы ветвятся, соединяются друг с другом и образуют сеть, получившую название эндоплазматической сети. Основная функция гранулярной эндоплазматической сети - участие в синтезе белка, который осуществляется в рибосомах.

Каждая клетка одноклеточных и многоклеточных животных, а также растений содержит ядро. Форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток. В большинстве клеток имеется одно ядро, и такие клетки называют одноядерными. Существуют также клетки с двумя, тремя, с несколькими десятками и даже сотнями ядер. Это - многоядерные клетки.

Ядерный сок - полужидкое вещество, которое находится под ядерной оболочкой и представляет внутреннюю среду ядра.

В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) . Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению. Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни.

Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического мира.

Современная клеточная теория включает следующие положения:

Клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;

Клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичные) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;

Размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;

В сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани;

Из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.

Изучение строения, химического состава, обмена веществ и всех проявлений жизнедеятельности клеток необходимо не только в биологии, но также в медицине и ветеринарии.

Вопрос 3. Какое событие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

В 1955 году Северо Очоа выделил бактериальный фермент полинуклеотидфосфорилазу, с помощью которого он получил синтетические рибонуклеиновые кислоты (РНК) с различным составом азотистых оснований. Это достижение стало ключом к расшифровке генетического кода.

К двадцатым годам прошлого столетия было установлено, что передачей наследственных признаков ведают хромосомы, состоящие из нуклеиновых кислот и белка. Позднее химики установили, что нуклеиновые кислоты и белки - это высокомолекулярные соединения, длинноцепочечные полимеры.

В 1944 г. стало известно, что наследственность находит свое вещественное или физическое выражение в молекулярных структурах нуклеиновых кислот. Наследственную информацию, зашифрованную в хромосомах, определяет расположение атомов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это установил американский бактериолог О.Эвери, который показал экспериментально, что наследственные признаки могут быть переданы от одной бактериальной клетки к другой при помощи очищенного препарата ДНК. Поскольку ДНК были обнаружены в хромосомах всех клеток, опыты Эвери указывали на то, что все гены состоят из ДНК. Таким образом, выяснение химического строения этих молекул могло стать важным шагом к пониманию того, как воспроизводятся гены.

Следует заметить, что способ образования ДНК в клетках был в то время одной из центральных проблем биологии и генетики, ею занимались одновременно ученые многих стран мира. Открытие структуры ДНК в 1953 г. произвело настоящий переворот в биохимии и повлекло за собой огромное количество новых исследований и в других областях науки.
С помощью трехмерной модели, созданной Уотсоном и Криком, ученые смогли, наконец, исследовать биосинтез ДНК. Они обнаружили, что молекула ДНК свернута в двойную спираль наподобие винтовой лестницы. Снаружи этой спирали располагаются два слоя дезоксирибозы (пятиатомный углевод), соединенные фосфатными мостиками. Эти два слоя внутри спирали объединены парами азотистых оснований («ступеньки лестницы»), соединенными друг с другом водородными связями. Оказалось, что обе половины молекулы ДНК сначала отделяются друг от друга наподобие застежки «молнии». Далее рядом с каждой такой половиной синтезируется ее зеркальное отображение. Последовательность азотистых оснований, или нуклеотидов (один из компонентов, на которые расщепляется ДНК под действием нуклеаз), служит матрицей для синтеза новых молекул.

Таким образом, было показано, что гены, расположенные в хромосомах ядра каждой клетки, определяют наследование физических признаков и управляют синтезом белков (ферментов). Выяснение функций ДНК как хранителя наследственной информации вплотную поставило вопрос о генетическом коде.

Синтез белков происходит при передаче генетической информации рибонуклеиновой кислоте, сходной по своей структуре с ДНК. В принципе РНК может образовывать двойные спирали и выполнять наследственные функции подобно ДНК. Но в большинстве организмов свои основные функции РНК выполняет в виде однонитевых молекул. Три вида РНК участвуют в последовательном включении аминокислот в молекулу белка: информационная, рибосомная и транспортная. Благодаря тем же свойствам комплементарности (взаимное соответствие в химическом строении двух макромолекул) оснований РНК снимает копии, или «рабочие шаблоны», с молекул ДНК, хранящихся в клеточном ядре.

Таким образом, к 1957 г. было установлено, что генетические инструкции для синтеза белка закодированы в последовательности азотистых оснований ДНК и РНК. Несколько лет спустя об этой ситуации в биохимии Уотсон писал: «Даже после того, как роль РНК в белковом синтезе в основном выяснилась, ученые не склонны были особенно оптимистически расценивать перспективы расшифровки генетического кода. Предполагали, что идентификация кодонов (для каждой отдельной аминокислоты) потребует точного выяснения как последовательности оснований в гене, так и последовательности аминокислот в белковом продукте гена». «Отмычкой», с помощью которой началось быстрое «взламывание» кода, оказались полимеры, синтезированные с помощью фермента полинуклеотидфосфорилазы, открытой в 1955 г. Очоа с сотрудниками.

Работы Очоа впервые реально показали универсальность генетического кода. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации (повторение) генетического материала клетки.

В 1959 г. ученому была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

Литература

1. Химические основы наследственности. Пер. с англ. Под ред. И.Л. Кнунянца, Б.Н. Сидорова. М.: Иностр. лит., 1963г.

2. Рузавин Г.И. Концепция современного естествознания: Учебник для вузов. - М.: ЮНИТИ, 2000г.

3. Гайсинович А.К. Зарождение и развитие генетики. -- М., 1988г.

4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. -- Киев, 1993г.

5. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. -- М.: Изд-во Параграф, 1995г.

Подобные документы

История развития, предмет цитологии. Основные положения современной клеточной теории. Клеточное строение живых организмов. Жизненный цикл клетки. Сравнение процессов митоза и мейоза. Единство и многообразие клеточных типов. Значение клеточной теории.

реферат , добавлен 27.09.2009

Авторы создания клеточной теории. Особенности архей и цианобактерий. Филогения живых организмов. Строение эукариотической клетки. Подвижность и текучесть мембран. Функции аппарата Гольджи. Симбиотическая теория происхождения полуавтономных органелл.

презентация , добавлен 14.04.2014

Авторегуляция химической активности клетки, раздражимость и движение клетки. Основные законы генетики, природа и материальная основа гена и генотипа. Примеры цитоплазматической наследственности, генетика и эволюционная теория Дарвина, основные факторы.

реферат , добавлен 13.10.2009

Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина - наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.

реферат , добавлен 09.10.2008

презентация , добавлен 25.11.2015

Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.

контрольная работа , добавлен 28.10.2009

Изучение клеточной теории строения организмов, основного способа деления клеток, обмена веществ и преобразования энергии. Анализ признаков живых организмов, автотрофного и гетеротрофного питания. Исследование неорганических и органических веществ клетки.

реферат , добавлен 14.05.2011

Трансляция клетки как процесс биосинтеза белка, определяемый матричной РНК. Понятие генетического кода, его свойства. Отклонения от универсального генетического кода. Строение рибосом, механизм элонгации и терминации. Белки в эволюции и онтогенезе.

презентация , добавлен 21.02.2014

Ученые, которым была присуждена Нобелевская премия за выдающиеся достижения в сфере генетики. Открытие Морганом функций хромосом как носителей наследственности. Расшифровка генетического кода Жакобом. Исследование механизма онкогенных вирусов Дульбекко.

реферат , добавлен 29.09.2012

Строение животной клетки. Основные положения клеточной теории, понятие про прокариоты и эукариоты. Структура цитоплазмы и эндоплазматический ретикулум. Хромосомный набор человека. Способы деления клетки (амитоз, митоз и мейоз) и ее химический состав.

Многие из тех, кто следит за развитием современной генетики, осведомлены о происходящих на эту тему обширных общественных дискуссиях. Озабоченность людей вызывает весь связанный с этим спектр проблем - от клонирования до генетического воздействия. Во всем мире поднялась широкая дискуссия об использовании генной инженерии в сельском хозяйстве. В настоящее время стало возможно создавать новые сорта растений с необычайно высокой урожайностью и при этом очень устойчивых к различным заболеваниям, что позволяет увеличить производство продуктов питания в мире со все возрастающей численностью населения. Польза от этого очевидна. Арбузы без семечек, яблони с долго живущими стволами, устойчивая к вредителям пшеница и другие зерновые культуры, - все это уже не относится к области научной фантастики. Я читал, что ученые проводят эксперименты по внедрению в продукты сельского хозяйства, например в помидоры, генных структур различных видов пауков.

Такие технологии изменяют природный облик и свойства организмов, но известны ли нам все долгосрочные последствия, влияние, которые это может оказать на сорта растений, на почву, да и вообще на всю окружающую природу? Здесь есть несомненная коммерческая выгода, но как мы можем решить, что полезно на самом деле? Сложность структуры взаимозависимых отношений, характерная для окружающей среды, делает точный ответ на этот вопрос невозможным.

В условиях естественной эволюции, протекающей в природе, генетические изменения происходят постепенно, на протяжении сотен тысяч и миллионов лет. Активно вмешиваясь в генные структуры, мы рискуем спровоцировать неестественно ускоренное изменение животных, растений, а также нашего собственного человеческого рода. Все сказанное не означает, что нам необходимо прекратить исследования в этой области; я просто хочу подчеркнуть, что нельзя забывать о возможных нежелательных последствиях применения этих новых знаний.

Самые важные из возникающих в этой связи вопросов касаются не науки как таковой, а чисто этических проблем правильного применения наших новых возможностей, открывающихся в результате разработки технологий клонирования, расшифровки генома и прочих успехов науки. К их числу относятся прежде всего генные манипуляции, осуществляемые не только над геномами людей и животных, но и растений, что в конечном итоге неизбежно оказывает воздействие на всю окружающую среду, частью которой являемся и мы сами. Основной вопрос здесь - проблема соотношения между нашим знанием и доступными нам средствами воздействия на природу с одной стороны, и нашей ответственностью за мир, в котором мы живем, - с другой.

Всякий новый прорыв в науке, имеющий коммерческие перспективы, привлекает к себе усиленный интерес со стороны общественности, а также инвестиции государства и частных предпринимателей. Уровень научного знания и технологических возможностей к настоящему моменту так велик, что, наверное, лишь недостаток воображения ограничивает нас в наших действиях. Это беспрецедентное владение знаниями и силой ставит нас в очень сложное положение. Чем выше мощь цивилизации, тем большим должен быть уровень моральной ответственности.

Если мы рассмотрим философские основы главных этических учений, созданных на протяжении человеческой истории, то в большинстве из них обнаружим ключевое требование: чем более развиты сила и знание, тем выше должен быть уровень ответственности тех, кто ими владеет. С давних времен и до сих пор мы могли видеть эффективность выполнения этого требования. Способность к вынесению морального суждения всегда шла в ногу с развитием знания и технологической мощи всего человечества. Но в нынешнюю эпоху разрыв между совершенствованием биотехнологий и их моральным осмыслением достиг критической величины. Ускорение накопления знаний и развития технологий в области генной инженерии теперь таково, что этическое мышление подчас просто не успевает осмыслить происходящие перемены. Новые возможности в этой области ведут по большей части не к научному прорыву или к смене парадигмы, но к возникновению все новых технологий в сочетании с подсчетом финансистами своих будущих прибылей и с политическими и экономическими амбициями государств. Вопрос теперь не в том, сможем ли мы получить знания и воплотить их в технологии, а в том, удастся ли нам использовать уже добытые знания и силы надлежащим образом и с учетом моральной ответственности за последствия наших действий.

Медицина на данный момент является именно той областью, в которой современные открытия генетики могут найти немедленное применение. Многие медики считают, что расшифровка генома человека открывает новую эру в медицине, знаменуя переход от биохимической к генетической модели терапии. Произошло переосмысление причин некоторых заболеваний, которые теперь считаются генетически обусловленными с момента зачатия, и рассматривается вопрос о возможности их лечения методами генной терапии. Связанные с этим проблемы генной манипуляции, особенно на уровне человеческого эмбриона, являются серьезным моральным вызовом нашего времени.

Глубокий аспект этой проблемы, как мне представляется, лежит в вопросе о том, чтб нам следует делать с открывающимся знанием. До того как стало известно, что старческое слабоумие, рак или даже само старение управляются определенными генными структурами, мы могли не задумываться об этих проблемах заранее, полагая, что будем решать их по мере возникновения. Но уже сейчас или, по крайней мере, в ближайшем будущем генетики смогут сообщать людям или их близким, что у них имеются гены, которые угрожают стать причиной их смерти или тяжелого заболевания в детстве, юности или в зрелом возрасте. Такое знание способно полностью изменить наши представления о здоровье и болезни. Например, на того, кто в настоящий момент здоров, но несет в себе генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям, может быть навешен ярлык «потенциальный больной». Что нам делать с подобным знанием и каким в этом случае должно быть проявление сострадания? Кому следует предоставлять доступ к этим сведениям, учитывая все возможные личные и социальные последствия такой осведомленности, включая страхование, работу, человеческие отношения и вопросы продолжения рода? Должен ли носитель дефектных генных структур сообщать об этом своему спутнику жизни? Это лишь некоторые вопросы, которые могут возникнуть в результате развития генетических исследований.

Чтобы подчеркнуть сложность этих и без того довольно запутанных проблем, я должен еще сказать, что генетическое прогнозирование такого рода не может быть гарантированно точным. В ряде случаев можно с определенностью установить, что данное генетическое расстройство, наблюдаемое в эмбрионе, станет причиной заболевания в детском или юношеском возрасте, но часто это является вопросом статистической вероятности. В ряде случаев решающее влияние на появление симптомов болезни может оказать образ жизни, режим питания и окружающие условия. Поэтому, если даже точно известно, что данный эмбрион является носителем дефектных генов, не может быть полной уверенности в том, что болезнь непременно проявится.

Знание о генетических рисках может оказать огромное влияние на жизненные решения людей и даже на их самооценку, хотя такие сведения вполне могут оказаться неточными, а имеющийся риск так и остаться нереализовавшейся возможностью. Следует ли предоставлять человеку такие сомнительные сведения? Если один из членов семьи обнаружит у себя подобные отклонения, должен ли он ставить об этом в известность остальных своих родственников? Будут ли эти сведения предоставляться более широкому кругу лиц, например компаниям медицинского страхования? Ведь в результате носители определенных генов могут оказаться вовсе лишенными медицинской помощи лишь в силу того, что потенциально подвержены риску возникновения определенных заболеваний. И это не только медицинская, но также этическая проблема, которая может оказать влияние на психологическое состояние человека. При обнаружении генетических нарушений на стадии развития эмбриона (а число таких случаев будет лишь увеличиваться) должны ли родители или социальные структуры принимать решение о лишении такого существа жизни? Вопрос осложняется еще и тем, что по мере обнаружения новых генных нарушений довольно быстро разрабатываются новые медикаменты и методы лечения соответствующих генетических заболеваний. Можно представить себе ситуацию принятия решения об аборте эмбриона человека, у которого, скажем, к двадцатилетнему возрасту по прогнозу должно было бы развиться генетическое заболевание, а через несколько лет его несостоявшиеся родители узнают, что ученые разработали лекарство, устраняющее эту проблему.

Многие люди, особенно те, кто занимается вопросами недавно возникшей дисциплины биоэтики, хорошо понимают сложность и специфику всех этих вопросов. Я же, в силу недостаточности моих знаний, мало что могу здесь предложить в качестве конкретных решений, особенно учитывая скорость развития исследований в сфере биотехнологий. Но что бы мне хотелось сделать, так это рассмотреть некоторые из ключевых моментов, которые, как я полагаю, должны осознавать все работающие в данной области специалисты, и предложить какие-то общие подходы к разработке принципов разрешения возникающих здесь моральных проблем. Я думаю, что в основе предстоящих нам вызовов действительно лежит вопрос о том, какие решения мы должны принимать ввиду новых научных открытий и технологических разработок.

В дополнение к этому на границе новой генной медицины нас ждут еще и другие проблемы. Я говорю о клонировании. Прошло уже несколько лет с того момента, как миру была представлена знаменитая овца Долли, возникшая в результате первого успешного полного клонирования живого существа. После этого появлялось несколько сообщений о клонировании человека. Достоверно известно, что действительно был создан клонированный человеческий эмбрион. Вопрос о клонировании очень сложен. Известно, что существуют два различных вида клонирования - терапевтическое и репродуктивное. В терапевтическом варианте технологии клонирования используются для воспроизводства клеток и, возможно, для выращивания недоразвитых человеческих существ, своего рода «полулюдей», с целью получения из них биологического материала для трансплантации тканей и органов. Репродуктивное же клонирование представляет собой производство точной копии организма.

В принципе, я не являюсь категорическим противником клонирования как технологического инструмента для медицинских и терапевтических целей. Во всех подобных случаях мы должны руководствоваться в своих решениях принципами сострадательной мотивации. Тем не менее в отношении использования недоразвитого человеческого существа в качестве источника органов и тканей я испытываю непроизвольный внутренний протест. Однажды мне довелось посмотреть документальный фильм Би-би-си, где посредством компьютерной анимации было показано такое возникшее в результате клонирования существо с определенно различимыми человеческими чертами. Меня это зрелище ужаснуло. Некоторые могут сказать, что такие непроизвольные эмоции не следует принимать в расчет. Но я считаю, что мы, напротив, должны прислушиваться к подобному инстинктивному чувству ужаса, поскольку его источником является наша основополагающая человечность. Если мы позволим себе использовать в медицинских целях таких искусственно произведенных «полулюдей», что может тогда остановить нас от использования и других человеческих существ, которые с точки зрения общества будут признаны в той или иной степени неполноценными? Такое сознательное переступание определенных естественных границ морали часто приводило человечество к проявлению необычайной жестокости.

Поэтому можно сказать, что, хотя репродуктивное клонирование само по себе не является чем-то ужасным, оно может иметь далеко идущие последствия. Когда такие технологии станут общедоступными, некоторые родители, неспособные иметь детей, но желающие этого, могут захотеть получить ребенка посредством клонирования. В силах ли мы предсказать, какие последствия это будет иметь для генофонда человечества и всей дальнейшей эволюции?

Могут также найтись люди, которые из желания прожить сверх установленного срока захотят клонировать самих себя, веря в то, что их жизнь продолжится в новом организме. Правда, сам я не могу усмотреть в этом какой-либо разумной мотивации - с буддийской точки зрения, даже если телесность нового организма будет полностью идентичной прежней, у двух этих индивидов будут все же разные сознания, и прежний в любом случае умрет.

Одним из социальных и культурных последствий генной инженерии может стать ее влияние на само существование человеческого рода посредством вмешательства в репродуктивные процессы. Оправданно ли выбирать пол будущего ребенка, что, как мне кажется, технически достижимо уже сегодня? А можно ли делать такой выбор из медицинских соображений (например, в случае опасности гемофилии, которая проявляется только в потомках мужского пола)? Приемлемо ли лабораторное внедрение новых генов в сперматозоиды или в яйцеклетку? Как далеко можем мы зайти в направлении создания «идеального» или «желательного» плода - например, эмбриона, выведенного в лабораторных условиях с целью восполнить врожденную недостаточность другого ребенка той же пары родителей, например, стать донором костного мозга или почек? Как далеко можно зайти в искусственной селекции эмбрионов с целью отбора по интеллектуальным или физическим показателям, или, например, даже исходя из желательного для родителей цвета глаз будущего ребенка?

Когда подобные технологии используются для медицинских целей, как в случае лечения определенных генетических заболеваний, они могут казаться вполне приемлемыми. Однако отбор по признаку определенных свойств и особенно тогда, когда он делается исключительно из эстетических соображений, может иметь весьма неблагоприятные последствия. Даже если будущие родители полагают, что они выбирают свойства, полезные для их будущего ребенка, необходимо задуматься, делается ли это с истинно позитивным намерением или же лишь в угоду предрассудкам, свойственным данной культуре или данному времени. Необходимо учитывать долгосрочное влияние таких манипуляций на весь человеческий род в целом, поскольку подобные действия могут сказаться в будущих поколениях. Следует также принимать во внимание возможный эффект сужения разнообразия человеческих форм.

Особую озабоченность вызывает генное манипулирование, осуществляемое с целью создания детей с наилучшими умственными или физическими способностями. Какие бы различия ни существовали между людьми - такие как благосостояние, общественное положение, здоровье и так далее, - все мы наделены единой человеческой природой, имеем определенный потенциал, определенные умственные, эмоциональные и физические задатки, и наше естественное, вполне оправданное стремление выражается в желании обрести счастье и избежать страданий.

Генные технологии, по крайней мере, в обозримом будущем, останутся довольно дорогими, а потому в случае разрешения их применения они будут доступны лишь немногим состоятельным людям. Таким образом, в обществе может произойти смещение от неравномерности условий существования (например, различия в уровне благосостояния) к неравномерности распределения природных способностей путем искусственного взращивания у определенных групп людей интеллекта, силы и другйх врожденных качеств.

Результаты такого разделения рано или поздно должны непременно проявиться в социальной, политической и этической областях. На социальном уровне будет усилено - и даже увековечено - неравенство, преодолеть которое станет уже практически невозможно. В политике возникнет правящая элита, чье право на власть будет обосновываться врожденным превосходством ее членов. В этической сфере такие псевдонатуральные различия могут способствовать полному устранению морального чувства основополагающей общности всех людей. Трудно даже вообразить, как сильно подобные эксперименты могут повлиять на само наше представление о том, что значит быть человеком.

Размышляя о различных новых способах манипулирования генными структурами людей, я прихожу к мысли о существовании какой-то глубокой недостаточности в нашем понимании того, что значит «уважать свою природную человечность». На моей родине, в Тибете, представление о ценности отдельного человека основывалось не на его внешнем виде, не на интеллектуальных или телесных достижениях, но на базовом, врожденном чувстве сострадания ко всем живым существам. Даже современная медицинская наука обнаружила, сколь важно для людей чувство близости и привязанности, особенно в первые годы жизни. Для правильного формирования мозга человеку на ранних стадиях развития необходимо простое телесное прикосновение. В отношении ценности жизни совершенно неважно, есть ли у данного человека какая-либо форма физической недостаточности, например синдром Дауна или генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, хорея Хантингтона или синдром Альцгеймера. Все люди имеют одинаковую ценность и одинаковый потенциал для проявления доброты. Если мы будем основывать наши представления о ценности человеческих существ на генетических исследованиях, это грозит подрывом самого представления о гуманности, поскольку данное чувство всегда направлено на конкретных людей, а не на их геном.

На мой взгляд, самый поразительный и вдохновляющий результат новых знаний о геноме состоит в открытии удивительной истины о том, что различия геномов разных этнических групп очень малы, по сути, совершенно незначительны. Я всегда утверждал, что перед лицом нашего основополагающего сходства такие различия, как цвет кожи, язык, религия или расовая принадлежность, совершенно несущественны. Структура генома человека, на мой взгляд, демонстрирует это со всей убедительностью. Это помогает мне понять и наше родство с животными, поскольку с ними у нас также совпадает значительная часть генома. Поэтому правильное и разумное использование новых знаний в области генетики может способствовать взращиванию чувства близости и единства не только с людьми, но и со всем миром живых существ. Такой подход является большим подспорьем в развитии экологического мышления.

Что касается проблемы обеспечения населения Земли продуктами питания, то, если аргументы сторонников генной инженерии в этой области окажутся разумными, я считаю, что мы не должны просто игнорировать возможность развития этого направления генетических исследований. Если же окажется, как утверждают противники данного направления, что эти аргументы служат лишь прикрытием чисто коммерческих интересов - таких как производство продуктов с более привлекательным внешним видом и с увеличенным сроком хранения для возможности дальней транспортировки или же в интересах компаний-производителей генно-модифицированного посевного материала с целью воспрепятствовать фермерам самим производить посевное зерно для своих нужд, - тогда оправданность развития этой отрасли должна быть поставлена под сомнение.

Многие люди проявляют все возрастающую озабоченность долгосрочными последствиями производства и распространения генно-модифицированных продуктов. Отсутствие взаимопонимания в этом вопросе между населением и научным сообществом может иметь своей причиной недостаточную прозрачность деятельности компаний, распространяющих такие продукты. Обязанностью биотехнологической индустрии должны стать как демонстрация отсутствия в долгосрочной перспективе негативных последствий для потребителей таких товаров, так и полное раскрытие данных о возможном влиянии этих технологий на окружающую среду. Совершенно очевидно, что, если нет достаточных доказательств полной безопасности тех или иных продуктов, соответствующие работы должны быть прекращены.

Проблема состоит в том, что генно-модифицированные продукты питания не являются простым товаром, как машина или портативный компьютер. Нравится нам это или нет, но мы не знаем всех возможных последствий широкого распространения таких измененных организмов во внешней среде. Пример опасности недостаточного прогнозирования долгосрочных последствий можно привести из области медицины. Например, лекарственный препарат талидомид долгое время использовался в качестве очень эффективного средства для беременных женщин, помогающего им избавляться от утреннего недомогания, но позже выяснилось, что в результате его применения рождались дети с серьезнейшими физическими нарушениями.

Учитывая стремительные темпы развития современной генетики, очень важно усовершенствовать нашу способность к моральному суждению, с тем чтобы мы смогли во всеоружии встретить новые проблемы. Нельзя пассивно ожидать, пока негативные последствия наших решений проявятся сами собой. Необходимо пытаться предвидеть будущее и оперативно реагировать на возникающие проблемы.

Я чувствую, что настало время совместно рассмотреть моральную сторону генетической революции, невзирая на доктринальные различия между разными религиями. Мы должны встретить эти новые вызовы как члены единой общечеловеческой семьи, а не как буддисты, иудаисты, христиане, индуисты или мусульмане. Неверным будет также рассматривать эти этические проблемы исключительно в секулярном ключе, исходя лишь из либеральных политических ценностей, таких как личная свобода и законность. Мы должны рассмотреть эти вопросы с точки зрения глобальной этики, которая коренится в признании основополагающих человеческих ценностей, выходящих за рамки как отдельной религии,так и науки.

Не следует также полагать, что наша социальная ответственность состоит лишь в способствовании дальнейшему развитию научного знания и технологической мощи, а также считать использование этих знаний и сил уделом отдельных личностей. Если общество в целом не станет оказывать влияние на научные исследования и на создание технологий, проистекающих из новых научных открытий, практически это будет означать, что гуманность и моральные ценности перестали играть какую-либо заметную роль в принятии решений о регулировании научного прогресса. Для всех нас очень важно помнить о своей ответственности за то, какие сферы деятельности мы развиваем и почему. Главный принцип состоит в том, что чем раньше мы вмешаемся в процесс, тем более эффективными будут наши усилия по устранению возможных негативных последствий.

Для того чтобы достойно встретить как современные, так и грядущие вызовы, нам необходим гораздо больший чем прежде уровень совместных усилий. Одна из задач состоит в том, чтобы как можно большее число людей получили навыки научного мышления и смогли по-настоящему понимать суть главных научных открытий, особенно тех, которые имеют непосредственные социальные или моральные последствия. Образование, причем направленное не только на будущих ученых, но и на все общество в целом, должно знакомить людей с эмпирическими научными фактами, а также давать представление о взаимоотношении между наукой и социумом, включая моральные проблемы, возникающие в связи с появлением новых технологических возможностей. В результате будущие ученые смогут в более широком контексте осмыслять социальные, культурные и моральные последствия своей научной деятельности.

Ставкой в этой игре является весь мир, а потому решения о направлении исследований, а также о том, как следует использовать новые знания и новые возможности, не должны приниматься одними лишь учеными, представителями бизнеса и государственными служащими. Принятие таких решений должно осуществляться не только ограниченными по численности специальными комитетами, сколь бы компетентны они ни были. Необходимо участие в этом широкой общественности, особенно в форме дебатов и дискуссий через средства массовой информации, а также открытого обсуждения и актов «прямого действия» со стороны общественных неправительственных организаций.

Опасность неправильного использования современных технологий очень велика; фактически речь идет об угрозе всему человечеству, поэтому я считаю, что мы нуждаемся в выработке совместных моральных ориентиров. Только это позволит нам не увязнуть в болоте доктринальных различий. Ключевым моментом здесь является целостный, единый взгляд на человеческое сообщество, позволяющий принимать во внимание фундаментальную природную взаимосвязь всех живых существ и среды их обитания. Такой моральный ориентир должен помочь нам сохранять живое человеческое чувство и не забывать о фундаментальных общечеловеческих ценностях. Мы должны остро реагировать на факты научной жизни, да и на любые формы человеческой деятельности, нарушающие принципы гуманности, и активно бороться за сохранение своих естественных человеческих чувств, которые в противном случае легко могут быть утрачены.

Как отыскать такой моральный ориентир? Начинать следует с веры в изначальную доброту человеческой природы, и эта вера должна держаться на некоторых фундаментальных и универсальных этических принципах. В их число входят признание драгоценности жизни, понимание необходимости сохранения экологического равновесия, готовность основывать на этом понимании свои мысли и действия. Но более всего мы нуждаемся в развитии сострадания как основной мотивации в отношении нашего окружения и в соединении этого чувства с ясным целостным осознанием, включающим принятие во внимание последствий своих поступков. Многие согласятся, что моральные ценности сами по себе, будучи основой благополучия всего человечества, превыше разделения между религиозной верой и безверием. По причине глубокой взаимозависимости всех частей современного мира мы нуждаемся в том, чтобы встречать предстоящие нам вызовы как единая человеческая семья, а не в качестве представителей отдельных наций, этнических групп или религиозных учений. Другими словами, необходимо опираться на дух единства всего человеческого рода. Некоторые могут полагать, что это нереально, но у нас просто нет другого выхода.

Сам я глубоко убежден в том, что такой подход вполне возможен. Несмотря на то, что человечество уже больше полувека владеет ядерным оружием, мы все еще не уничтожили друг друга, и это вселяет в меня большой оптимизм. И, если посмотреть глубже, эти же этические принципы лежат в основе всех мировых духовных традиций.

Для выработки такой, основанной на этическом подходе стратегии отношения к новой генетике жизненно необходимо максимально расширить контекст наших рассуждений. Прежде всего нам следует помнить, что эта область является совершенно новой, открываемые ею возможности нами совершенно не изучены, а результаты исследований к настоящему времени еще не до конца поняты. Человеческий геном расшифрован полностью, но еще десятилетия могут потребоваться на то, чтобы понять принципы взаимодействия всех многочисленных генов, а также изучить области функционирования каждого из них, не говоря уже об эффектах, возникающих при их взаимодействии с окружающей средой. Внимание ученых сосредоточено прежде всего на возможностях конкретного применения сделанных ими открытий, на их непосредственных, краткосрочных результатах, на побочных эффектах и на том, какие непосредственные выгоды следуют из новых разработок. Такой подход во многом оправдан, но недостаточен. Его узость определяется прежде всего тем, что здесь подвергается риску само представление о человеческой природе. Ввиду возможности возникновения весьма отдаленных последствий этих инноваций нам следует тщательно рассмотреть все области человеческого бытия, в которых могут применяться генные технологии. В наших руках судьба человеческого вида, а возможно, и всей жизни на планете. Не лучше ли ввиду недостаточности наших знаний, пусть и ошибочно, несколько преувеличить риск, чем пустить весь ход человеческого развития в опасном направлении?

Коротко говоря, наша моральная ответственность должна включать в себя следующие факторы. Прежде всего следует проверить свою мотивацию и удостовериться в том, что в ее основе лежит сострадание. Во-вторых, рассматривая любую проблему, необходимо делать это в как можно более широкой перспективе, включающей не только сиюминутные выгоды, но, кроме того, как долгосрочные, так и ближайшие последствия. В-третьих, подходя к проблеме с аналитическим рассмотрением, необходимо сохранять честность, самоконтроль и непредвзятость суждений; в противном случае можно с легкостью впасть в заблуждения. В-четвертых, перед лицом любого морального выбора мы должны принимать решение в духе человечности, памятуя не только об ограниченности нашего знания (как личного, так и коллективного), но также о нашей подверженности ошибкам по причине быстроты изменения обстоятельств. И наконец, всем нам - как ученым, так и обществу в целом - следует стараться удостовериться в том, что во всяком новом направлении наших действий мы не упускаем из виду главную цель - благополучие всего населения планеты, на которой мы обитаем.

Земля - наш общий дом. Согласно современным научным данным, это, возможно, единственная планета, на которой возможна жизнь. Когда я впервые увидел фотографию Земли, сделанную из космоса, это произвело на меня огромное впечатление. Вид голубой планеты, плывущей в необъятном пространстве космоса и сияющей подобно полной Луне в безоблачном ночном небе, с огромной силой напомнил мне о том, что все мы - члены единой семьи, живущие под одной крышей. Я почувствовал, насколько нелепы все разногласия и споры между нами. Я увидел, насколько мелочны наши пристрастия к тому, что нас разделяет. Мне стала видна хрупкость и уязвимость нашей планеты, занимающей в безбрежном мировом пространстве лишь маленький промежуток между орбитами Венеры и Марса. И если мы сами не присмотрим за нашим общим домом, кто же еще позаботится о нем?

ТЕМА 7. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

ПЛАН

1. ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ.............................................. 211

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ................................................ 211

3. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ........................................................................... 212

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ...................................................................... 213

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ 215

5. СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ....................................... 216

5.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ................ 217

5.2. ГЕНЕТИКА и проблема рака.................................................... 220

6. экологическая генетика......................................................... 221

список использованных источников.……………….……… 222

ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.

Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.

Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.

Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.

Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.

Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ

Нейрофиброматоз

Лично обследованный

Ключ к анализу родословных

Лицо мужского пола лицо женского пола

Пол неизвестен

Брак сибсы

однояйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный

Бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Туберкулёз 66,7

Шизофрения 69,0

Сахарный диабет 65,0

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.

СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.

По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.

Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.

Наследственные дефекты возникают по трем причинам:

Первая – генные мутации.

Второй источник – нарушение числа хромосом.

Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.

Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.

Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.

Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.

При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.

Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.

Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.

Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.

Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.